2024年9月12日是我国第20个预防出生缺陷日
今年的活动主题为
“预防出生缺陷，守护生命起点健康”
出生缺陷是指
婴儿出生前发生的身体结构
功能或代谢异常
是导致早期流产、死胎
婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因
《中国出生缺陷防治报告》中将“出生缺陷”定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。
国务院发布的《“十四五”国民健康规划》明确，“实施出生缺陷综合防治能力提升计划，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系。”
据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。其中，出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例，围产期（孕28周~出生后7天）。
常见的出生缺陷类型包括先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、脑积水、马蹄内翻、尿道下裂等。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。
既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等，均与出生缺陷相关。
孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。
暴露（如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等），以及不合理用药 (如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等)，接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。
研究发现高龄生育（包括父亲）增加出生缺陷的风险。
出生缺陷的防控要从多个方面入手，广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养，是出生缺陷预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措施之一。有效预防出生缺陷的措施还包括三级预防和四个关口（婚前、孕前、孕期和产后）。
一级预防是指在婚前和孕前这两个关口：适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养，注意避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等来减少出生缺陷新生儿的发生。此外，对于患有特殊遗传疾病或染色体异常的夫妇，可通过辅助生殖技术，进行胚胎植入前遗传学检测（PGT），选择正常胚胎进行植入以避免出生缺陷的发生。
二级预防关键在孕中，重视孕期筛查和产前诊断，包括B超检查、血清学检查、羊水穿刺检查等，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生。
三级预防是在婴儿出生后，要重视筛查新生儿疾病，做到早发现、早干预、早康复，尽可能地减少致残现象的发生，提高患儿生命健康水平。
准父母们应配合医院实施三级预防策略，尤其是一级预防，可以从源头上减少先天缺陷儿的出生。
使男女双方有一个互相了解健康状况的机会，了解患过什么病、有无遗传病史等，避免遗传病传给后代。
同时，又可以对被检查者进行性知识教育、婚后的生育安排、避孕方法指导。这样做有利于夫妇婚后感情和睦，建立美满的家庭，有利于后代的健康。
一些看起来身体非常健康的人群，实际上是致病基因的携带者。假如男女双方恰巧都是某种致病基因的携带者，那么，后代发病的几率就很大。
因为隔代遗传或散发的遗传病，往往男女双方仅为致病基因的携带者。这种情况只有依靠专业医生，通过家族病史调查及系谱分析来断定。
因此，建议所有备孕人群，为保障后代的身体健康而尽好自己的一份责任，主动进行孕前检查。
国内外大量研究表明，男女青年生命力旺盛的时期为25～29岁。一般以为，这是生育的最佳年龄。
生育过早，女性全身器官，尤其是生殖器官和骨盆还处于发育阶段，尚未完全成熟，妊娠和分娩的额外负担，对母子双方的健康均不利，难产或造成一些并发症和后遗症的可能性大；
生育过晚，年龄超过35岁，妊娠、分娩过程中会发生一些并发症，如宫缩乏力、产程延长、产道异常、产后出血等。
男女中有一方在发病期间，如在急性传染病未恢复前，重要脏器功能不佳或处于活动期(如严重心、肺、肝、肾疾病和结核病活动阶段等)均应暂缓受孕，尤其是女方妊娠会使病情加重，疾病可能增加妊娠和生下的婴儿患先天性遗传性疾病的危险很大。
保持身心健康，重视生活调理，不但能使孕妇本身顺利度过孕产期，而且还能为胎儿创造生长发育的良好环境。
所以，在孕期应该加强营养，实行劳逸结合，注意个人卫生，保持心情愉快，并应节制性生活。并定期进行产前检查。
济医广 【2024】 第1511号
