2024年6月28日，是第四个“国际新生儿筛查日(INSD)”。这是由国际新生儿筛查协会(ISNS)、国际原发性免疫缺陷患者组织(IPOPI)和欧洲免疫缺陷协会(ESID) 等倡议下联合发起，共同宣传新生儿筛查的重要性。
新生儿疾病筛查是一种简易、快速的血斑试验，采集的是足跟血。通过筛查可以及早发现宝宝是否患有先天性遗传病，并及时治疗，使其健康成长。
1.四种遗传代谢病筛查（苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)）
2.新生儿遗传病质谱筛查
3.耳聋基因筛查
4.新生儿SMA筛查
新生儿出生2天-7天并充分哺乳后进行足跟采血
这个答案是肯定的。许多先天性遗传代谢性疾病，在宝宝刚出生时通常正常或没有特异表现，容易被忽略。等到发病时（多数在生命早期，如新生儿期、婴儿期、儿童期），往往已造成不可逆的身体或智力损伤。如今通过新生儿筛查，可以早早发现疾病，及时采取治疗措施，把疾病的种子封锁在摇篮里！
新生儿疾病筛查有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制和治疗。新生儿筛查，宝宝健康人生的第一步！
济医广〔2024〕第1200号
