在世界上有这么一群特殊的人,他们皮肤和毛发呈现出白色或黄白色,他们的眼眸清澈却不能久视阳光,他们就是“白化病”人。这是一种罕见的遗传性疾病,他们还有一个好听的名字叫“月亮的孩子”。
2024年6月13日是国际白化病宣传日设立十周年。今年的主题是“国际白化病宣传日十周年:集体进步的十年”。
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常怕光,看东西时总是眯着眼睛。由于缺乏黑色素保护,对紫外线敏感,眼睛易畏光,皮肤易晒伤,所以白化病患者常喜欢夜间出行。
1.眼白化病:病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。
2.眼皮肤白化病:除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。
3.白化病相关综合征:病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。
白化病全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
由于目前尚无有效治疗白化病的手段,通过预防阻止白化病的发生就显得尤为重要。白化病是一种遗传性疾病,避免近亲结婚是预防白化病的重要措施。如果家族中出现过白化病人,那么男女双方应在婚前寻找遗传咨询;已孕育过白化病患儿的夫妇再次妊娠时,应今早进行产前诊断,通过基因检测预防再次孕育白化病患儿。