唐氏筛查是唐氏综合征血清学筛查的简称，根据不同孕周，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）/游离雌三醇（uE3）、甲型胎儿蛋白（AFP）的浓度，再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周、NT值等，通过计算机计算出先天缺陷胎儿的风险值。唐氏筛查是产前筛查最常用的一种方法，也是孕期需要检查的项目之一。
唐氏综合征，通常又称之为21-三体综合征或者先天愚型，是目前全球发病率最高的一种出生缺陷，每个孕妇都有怀上唐氏儿的风险，迄今医学上无法根治该疾病。
唐氏筛查，简单来说，就是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现有唐氏综合症胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。开展这项筛查就是为了有效地检查出唐氏综合征的胎儿，对于减少唐氏综合征患儿的出生具有重大意义。
小提醒
唐氏筛查的结果不是诊断依据，如果需要确诊，还需要通过羊水穿刺、绒毛穿刺等进行染色体检查。
唐氏筛查分孕早期筛查和孕中期筛查。孕早期筛查，一般在孕11-13+6周内检查。孕中期唐筛，一般在孕15-19+6周进行。唐氏筛查的结果不是诊断依据，如果需要确诊，还需要通过羊水穿刺、绒毛穿刺等进行染色体检查。
特殊面容体征
如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短，指骨短，常见通贯掌纹、草鞋足。
智力低下
是唐氏综合征最突出，最严重表现，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
生长发育迟缓
患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。四肢短、韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下、腹膨隆，可伴有脐疝。手宽、手指粗短，小指尤短，中间指骨宽，且向内弯曲
伴发畸形
部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形、听力差。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常至30岁以后出现老年性痴呆症状
其他
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
1.唐氏筛查主要针对的是低风险人群，高龄孕妇并不是唐氏筛查的禁忌，但如何选择，还是直接穿刺，请咨询自己的产科医生。
2.唐氏筛查的目标是追求有效、安全和效能比最高的筛查，以发现绝大多数唐氏儿，但并不能保证检出所有的患儿。
3.唐氏筛查针对的是常见的染色体异常（唐氏综合征和18三体），其他染色体异常也可能会出现筛查高风险的结果，但并不能保证这些罕见的染色体异常都会被发现。
4.胎儿系统超声检查是对唐氏筛查的有效补充。
济医广〔2024〕第1200号
