2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。
唐氏综合征又名21-三体综合征。1866年由英国医生唐·约翰·朗顿首次发表了这一病症。1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
它包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍“和残疾等高度畸形。唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一，我国每年有2万多唐氏儿出生。迄今为止医学上无法通过药物或手术治疗来根治的遗传病。
特殊面容体征
如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短，指骨短，常见通贯掌纹、草鞋足。
智力低下
是唐氏综合征最突出，最严重表现，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
生长发育迟缓
患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。四肢短、韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下、腹膨隆，可伴有脐疝。手宽、手指粗短，小指尤短，中间指骨宽，且向内弯曲
伴发畸形
部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形、听力差。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常至30岁以后出现老年性痴呆症状
其他
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏综合征的发生不仅给患儿本人带来极大的痛苦，而且对家庭和社会都会造成沉重的负担，目前没有有效的治疗方法，因此预防就显得格外重要。唐氏综合征的发生具有一定的随机性和偶然性，因此每一位孕妇都应该进行产前筛查。
NT检查就是指胎儿的颈后透明带扫描。这项检查非常重要，请准妈妈们一定不要错过，尤其是对于唐氏综合征的筛查起到重要的作用。
检查时间：11~13+6周
唐氏筛查是通过检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素、抑制素A和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险系数。
检查时间：15~19+6周
1.唐氏筛查主要针对的是低风险人群，高龄孕妇并不是唐氏筛查的禁忌，但如何选择，还是直接穿刺，请咨询自己的产科医生。
2.唐氏筛查的目标是追求有效、安全和效能比最高的筛查，以发现绝大多数唐氏儿，但并不能保证检出所有的患儿。
3.唐氏筛查针对的是常见的染色体异常（唐氏综合征和18三体），其他染色体异常也可能会出现筛查高风险的结果，但并不能保证这些罕见的染色体异常都会被发现。
4.胎儿系统超声检查是对唐氏筛查的有效补充。
济医广〔2024〕第1200号
